ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดด้วยการบำบัดยีนเป็นครั้งแรกของโลก

วันนี้ (2 พฤษภาคม 2561)  คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และสถานเอกอัครราชทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย ร่วมกันแถลงข่าว “ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดด้วยการบำบัดยีนเป็นครั้งแรกของโลก” (World’s first in medicine: Thai and French physician-scientists correct thalassemia by gene therapy) ขึ้น 

โดย มีฯพณฯ จิลส์ การาชง เอกอัครราชทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย, ศ.นพ.ปิยะมิตร ศรีธรา คณบดีคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล Professor Philippe LEBOULCH, High Counselor for Medical Innovation and International Scientific Director of The French Alternative Energies and Atomic Energy Commission (CEA),  Professor of Medicine, University of Paris; and Visiting Professor, Harvard Medical School ศ. นพ.สุรเดช หงส์อิง สาขาวิชาโลหิตวิทยาและโรคมะเร็ง ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ณ สถานเอกอัครราชทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย 



  

นักวิทยาศาสตร์แพทย์ชาวไทยและฝรั่งเศสพัฒนา Beta-Thalassemia โดยการใช้ยีนบำบัด โดยผลการทดลองทางคลินิกได้รับการพิมพ์ในวารสาร The NEW ENGLAND JOURNAL of Medicine ฉบับวันที่ 19 เมษายน พ.ศ. 2561



เลือดของเรามีเม็ดเลือดแดง 20-30 ล้านล้านเซลล์ และทุกวินาทีจะมีการซ่อมแซมตัวเองถึง 2.5 ล้านเซลล์ เซลล์เม็ดเลือดแดงแต่ละเม็ดเต็มไปด้วยโปรตีนที่มีชื่อว่าฮีโมโกลบิน ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนจากปอดของเราไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะทั้งหมด

ส่วนประกอบที่สำคัญของฮีโมโกลบินคือ Protein Beta-Globin และการกลายพันธุ์ของยีน Beta-Globin ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุสำคัญของโรคทางพันธุกรรมของมนุษยชาติ (Beta-Thalassemia และ Sickle Cell Disease) ซึ่งส่งผลร้ายมากกว่าโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่พบ

Beta-Thalassemia มักพบในประเทศไทยและในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งจำนวนเด็กเกิด 3,000 คนในแต่ละปีมีความผิดปกติแบบ Beta-Thalassemia ที่ต้องอาศัยการถ่ายเลือดเป็นเวลานานตลอดชีวิต แม้จะมีวิธีการรักษาก็ตาม แต่ก็มักมีภาวะแทรกซ้อนซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีอายุขัยลดลง และกล่าวได้ว่า Beta-Thalassemia ทำให้เกิดภาระทางการเงินมหาศาลแก่ประเทศที่ได้รับผลกระทบ

ปัจจุบันมีการรักษาโรคเพียงทางเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีซึ่งสามารถเข้ากับผู้ป่วยได้ อย่างไรก็ตามมีเพียงร้อยละประมาณ 25 ของผู้ป่วยเท่านั้นที่สามารถหาผู้บริจาคที่เหมาะสมได้ และยังคงต้องเผชิญกับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญจากขั้นตอนการรักษาอยู่

คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล โดยศาสตราจารย์นายแพทย์สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และผู้ช่วยศาสตราจารย์นายแพทย์อุษณรัศมิ์ อนุรัฐพันธ์ หน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ร่วมกับ ศาสตราจารย์เกียรติคุณนายแพทย์สุทัศน์ ฟู่เจริญ ศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ร่วมมือกับ Professor Philippe Leboulch นายแพทย์และนักวิจัยจาก University of Paris และ Harvard Medical School ทำการทดลองระยะที่ 2 เพื่อประเมินวิธีการบำบัดยีนในกลุ่มผู้ป่วยจำนวนมาก หลังจากที่ Professor Leboulch ได้ตีพิมพ์ประสิทธิภาพการใช้งานของผลิตภัณฑ์ต่อผู้ป่วยโรค Beta-Thalassemia และเซลล์เม็ดเลือดเดี่ยวแล้ว

ตัวนำที่ใช้ในการบำบัด มีการรวมยีน Beta-Globin ปกติเข้ากับเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ป่วยหลังจากเซลล์ที่มีข้อบกพร่องถูกกำจัดออกไปก่อน พบว่าผู้ป่วยจำนวน 12 ราย ซึ่งเป็นคนไทย 3 ราย ที่มี beta+- หรือ betaE/beta0-Thalassemia ซึ่งเป็นประเภทที่พบมากที่สุดในประเทศไทยไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือดอีก หลังจากที่ได้รับการฉีดเซลล์ที่มีตัวนำดังกล่าว 

กล่าวได้ว่าการรักษาด้วยยีนดังกล่าวเป็นวิธีการรักษาที่ทำเพียงครั้งเดียว และคาดว่าจะคงประสิทธิภาพการรักษาไปตลอดทั้งชีวิตของผู้ป่วย โดยผลการวิจัยนี้ได้รับการเผยแพร่ไปทั่วโลกผ่านการตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ The NEW ENGLAND JOURNAL of Medicine ที่มีชื่อเสียงในระดับนานาชาติ ฉบับวันที่ 19 เมษายน พ.ศ. 2561

    

ศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า"โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในไทย การรักษาทำได้เพียงให้เลือดและยาขับเหล็กตลอดชีวิต ปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 200,000 - 300,000 คน ปัจจุบันมีการรักษาเพียงทางเดียวคือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ที่มีสุขภาพดี ซึ่งสามารถเข้ากับผู้ป่วยได้ แต่ยังต้องเผชิญกับความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อนจากขั้นตอนการรักษาอยู่

ล่าสุดได้ร่วมมือกับ Professor Philippe Leboulch นายแพทย์และนักวิจัยจาก University of Paris และ Harvard Medical School ในการใช้เซลล์ต้นกำเนิดของผู้ป่วยมาทำการตัดต่อยีนจนประสบความสำเร็จ จากการทดลองในผู้ป่วย 22 ราย เป็นคนไทย 4 ราย ก่อนหน้านี้ผู้ป่วยของ  Professor Philippe Leboulch ซึ่งทำการทดลองรักษามาเป็นเวลา 10 ปี ปัจจุบันหายขาดไม่ต้องรับการเปลี่ยนถ่ายเลือดแล้ว 

สำหรับผู้ป่วยคนไทยที่เข้ารับการวิจัยรักษาผ่านมา 5 ปีแล้วก็หายขาดเช่นกันไม่ต้องรับการเปลี่ยนถ่ายเลือดเล่นกันและ คนอื่นๆ ตามลำดับ 

น่ายินดีที่ผลการรักษาคนไข้เป็นไปอย่างที่ยอดเยี่ยมโดยที่พวกเขาไม่ต้องเข้ารับการการถ่ายเลือดอีก ทั้งที่ต้องเคยถ่ายเลือดมาตั้งแต่เด็ก ตอนนี้สามารถไปโรงเรียน ไปทำงาน หรือเล่นกีฬาได้ และตอนนี้ก็มีชีวิตที่ปกติสุข"


ขณะที่ศาสตราจารย์เกียรติคุณนายแพทย์สุทัศน์ ฟู่เจริญ ศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวเสริมว่า "การวิจัยนี้มีมานานแล้วและแสดงให้เห็นว่าชาวไทยเองก็สามารถเข้าไปทำงานด้านวิทยาศาสตร์และการแพทย์ที่ทันสมัยได้"

Professor Philippe Leboulch กล่าวว่า "การร่วมมือกับเพื่อนร่วมงานชาวไทยของเราเป็นเรื่องยอดเยี่ยมและเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง ที่ทำให้ความพยายามระดับโลกครั้งนี้ประสบความสำเร็จ เขาเสริมว่า "เมื่อได้รับการอนุมัติจากตลาดในยุโรปหรือสหรัฐอเมริกา เราคาดหวังให้พวกเขานำการบำบัดรักษานี้ไปใช้ในผู้ป่วยในประเทศไทยและประเทศในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และจะยังให้ความร่วมมือกับเราในการพัฒนาผลิตภัณฑ์ด้านยีนบำบัดอื่น ๆ ต่อไป"

ความร่วมมือระหว่างไทย-ฝรั่งเศสได้เกิดขึ้นได้ด้วยการลงนามบันทึกข้อตกลงความร่วมมือระหว่างคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กับ The French Alternative Energies and Atomic Energy Commission (CEA)